• Rastreamento;

• Estratégias de prevenção;

• Tratamento cirúrgico;

• Avaliação de familiares.

Genes BRCA1 e BRCA2: o que são e por que importam

Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pelo reparo de danos no DNA. Quando apresentam mutações, essa capacidade de reparo fica comprometida, aumentando o risco de câncer.

Risco estimado de câncer de mama

• BRCA1: 55% a 72% ao longo da vida;

• BRCA2: 45% a 69%;

• População geral: cerca de 12%.

Além do câncer de mama, mutações nesses genes também aumentam o risco de:

• Câncer de ovário;

• Câncer de próstata;

• Câncer de pâncreas;

• Melanoma (especialmente BRCA2).

Herança genética

As mutações BRCA seguem padrão autossômico dominante. Isso significa que cada filho ou filha tem 50% de chance de herdar a alteração genética.

A mutação pode ser herdada tanto do pai quanto da mãe, tornando o histórico familiar paterno igualmente importante.

Outros genes associados ao câncer de mama hereditário

Além do BRCA1 e BRCA2, outros genes também podem aumentar o risco da doença.

PALB2

Considerado um dos principais genes relacionados ao câncer de mama hereditário. O risco ao longo da vida pode variar entre 33% e 58%.

TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni)

Associado a múltiplos tipos de câncer, inclusive câncer de mama precoce. O risco pode chegar a 85%.

ATM e CHEK2

Genes associados a risco moderadamente aumentado de câncer de mama.

CDH1

Relacionado ao carcinoma lobular invasivo e ao câncer gástrico hereditário difuso.

STK11 e PTEN

Síndromes genéticas raras que também aumentam o risco de câncer de mama.

Quando suspeitar de câncer de mama hereditário?

O aconselhamento genético costuma ser indicado quando existem sinais clínicos ou familiares sugestivos de predisposição hereditária.

Principais sinais de alerta

• Câncer de mama antes dos 45 anos;

• Câncer triplo-negativo antes dos 60 anos;

• Câncer de mama bilateral;

• Câncer de mama em homens;

• Vários casos de câncer de mama na família;

• Associação entre câncer de mama e câncer de ovário;

• Histórico familiar de câncer de próstata agressivo, melanoma ou câncer de pâncreas;

• Ancestralidade Ashkenazi.

A presença desses fatores não confirma mutação genética, mas indica necessidade de investigação.

Como funciona o teste genético?

O exame pode ser realizado por meio de:

• Amostra de sangue;

• Amostra de saliva.

Os testes atuais analisam múltiplos genes simultaneamente.

Possíveis resultados

Mutação patogênica detectada

Indica presença de alteração genética associada ao aumento de risco.

Variante de significado incerto (VUS)

Existe alteração genética, mas ainda sem definição clara sobre impacto clínico.

Resultado negativo

Nenhuma mutação relevante foi identificada nos genes analisados.

O que é o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é o processo de orientação antes e depois do teste genético.

O objetivo é:

• Avaliar histórico familiar;

• Explicar riscos;

• Interpretar resultados;

• Orientar prevenção;

• Auxiliar decisões médicas e familiares.

O acompanhamento deve ser individualizado e realizado por profissionais capacitados em oncogenética.

Opções de prevenção para portadoras de mutações genéticas

Rastreamento intensificado

Pode incluir:

• Ressonância magnética das mamas;

• Mamografia alternada a cada 6 meses.

O objetivo é detectar tumores precocemente.

Mastectomia profilática

A mastectomia profilática bilateral reduz o risco de câncer de mama em até 90%.

Atualmente, técnicas como a adenomastectomia com reconstrução imediata oferecem excelentes resultados estéticos.

A decisão é individualizada e deve ser tomada após discussão médica cuidadosa.

Salpingo-ooforectomia profilática

A retirada preventiva das trompas e ovários pode reduzir:

• Até 96% do risco de câncer de ovário;

• Parte do risco de câncer de mama em mulheres antes da menopausa.

Quimioprevenção

Medicamentos como:

• Tamoxifeno;

• Inibidores de aromatase;

podem ajudar na redução do risco em alguns casos.

O impacto emocional do diagnóstico genético

Receber um resultado positivo para mutação genética pode provocar:

• Medo;

• Ansiedade;

• Culpa;

• Insegurança;

• Alívio por compreender o risco.

O suporte psicológico é parte importante do acompanhamento dessas pacientes.

É fundamental lembrar: ter uma mutação genética não significa necessariamente desenvolver câncer.

Testagem em cascata: protegendo a família

Quando uma mutação é identificada, familiares de primeiro grau possuem 50% de chance de carregar a mesma alteração.

A chamada “testagem em cascata” permite:

• Identificar familiares em risco;

• Iniciar rastreamento precoce;

• Planejar medidas preventivas;

• Evitar acompanhamento desnecessário em familiares sem mutação.

Perguntas frequentes sobre câncer de mama hereditário

O que é câncer de mama hereditário?

É o câncer causado por mutações genéticas herdadas dos pais. Representa cerca de 5% a 10% dos casos.

O que são os genes BRCA1 e BRCA2?

São genes responsáveis pelo reparo do DNA. Quando apresentam mutações, aumentam significativamente o risco de câncer.

Quem deve fazer teste genético?

Pessoas com histórico familiar ou características clínicas sugestivas de predisposição hereditária.

Como é feito o teste genético?

Por meio de sangue ou saliva, com análise de múltiplos genes relacionados ao câncer hereditário.

Se minha mãe teve câncer de mama, eu vou ter também?

Não necessariamente. A maioria dos casos não é hereditária.

O que fazer se o teste der positivo para BRCA?

As opções podem incluir:

• Rastreamento intensificado;

• Cirurgias preventivas;

• Quimioprevenção;

• Acompanhamento especializado.

A mastectomia profilática elimina totalmente o risco?

Não totalmente, mas reduz o risco em até 90%.

Meus filhos podem herdar a mutação?

Sim. Cada filho possui 50% de chance de herdar a alteração genética.

O teste genético é coberto pelo plano de saúde?

Em muitos casos, sim, especialmente quando existem critérios clínicos reconhecidos.

Resultado positivo significa que tenho câncer?

Não. Significa apenas risco aumentado de desenvolver a doença ao longo da vida.

Sobre o especialista

Dr. Wesley Andrade — CRM 122593/SP
Mastologista e Cirurgião Oncológico • Mestre e Doutor em Oncologia

Rua Pamplona 145, Sala 1412 — Jardim Paulista — São Paulo/SP
drwesleyandrade.com.br
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