Autor: Dr. Wesley Andrade — CRM 122593/SP · Mastologista e Cirurgião Oncológico · Mestre e Doutor em Oncologia · Desenvolvedor do TNM8 Breast Cancer Calculator (licenciado pela AJCC)
Instituição: Clínica Dr. Wesley Andrade — Rua Pamplona 145, Sala 1412, Jardim Paulista, São Paulo/SP
Revisado em: Junho de 2026
Tempo de leitura: 15 minutos
O que é o câncer de mama hereditário?
O câncer de mama hereditário é aquele causado por mutações genéticas herdadas dos pais e transmitidas de geração em geração. Diferente da maioria dos casos de câncer de mama — que são esporádicos, ou seja, ocorrem por acaso ao longo da vida —, o câncer hereditário resulta de uma predisposição genética presente desde o nascimento.
Estima-se que 5% a 10% de todos os casos de câncer de mama sejam hereditários. Embora represente uma minoria dos casos, o câncer de mama hereditário tem importância enorme, porque as pessoas que carregam essas mutações têm risco muito elevado de desenvolver a doença — e porque a identificação dessa predisposição permite estratégias de prevenção e detecção precoce que podem, literalmente, salvar vidas.
Os genes mais conhecidos associados ao câncer de mama hereditário são o BRCA1 e o BRCA2. Mas existem outros — como PALB2, TP53, CHEK2, ATM e PTEN — que também conferem risco aumentado. O reconhecimento desses genes e a disponibilidade de testes genéticos transformaram a forma como identificamos e cuidamos de famílias com predisposição ao câncer.
O “efeito Angelina Jolie”: quando a genética entrou na conversa pública
Em maio de 2013, a atriz Angelina Jolie publicou um artigo no jornal The New York Times intitulado “Minha Escolha Médica”. Nele, revelou ser portadora de uma mutação no gene BRCA1 — que lhe conferia um risco estimado de 87% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida — e que havia optado por realizar uma mastectomia bilateral redutora de risco (preventiva). Anos depois, ela também removeu os ovários e as trompas.
O impacto foi mundial e duradouro. Pesquisadores documentaram o chamado “efeito Angelina Jolie”: um aumento expressivo e sustentado na procura por testes genéticos, aconselhamento e cirurgias redutoras de risco. Estudos mostraram que os testes para BRCA aumentaram em cerca de 64% nas semanas seguintes à publicação, e que a procura por avaliação de risco em clínicas especializadas mais que dobrou.
O mais importante do gesto de Angelina Jolie foi a mensagem que ela fez questão de transmitir: sua decisão foi pessoal, não uma prescrição para todas as mulheres. Um teste genético positivo não obriga ninguém a operar. O que ele oferece é informação — e a informação permite escolhas conscientes.
Esse episódio marcou o momento em que a genética do câncer de mama deixou de ser um assunto restrito aos consultórios e passou a fazer parte da conversa pública. E trouxe à tona uma pergunta que muitas mulheres passaram a se fazer: “será que eu deveria fazer o teste genético?”
Os genes BRCA1 e BRCA2: o que são e o que fazem
Os genes BRCA1 (BReast CAncer gene 1) e BRCA2 (BReast CAncer gene 2) são genes que todos nós possuímos. Ao contrário do que o nome pode sugerir, eles não são genes “do câncer” — são genes supressores de tumor. Sua função normal é produzir proteínas que reparam danos no DNA das células, ajudando a prevenir o crescimento descontrolado que leva ao câncer.
Quando uma pessoa herda uma mutação (alteração) em um desses genes, a capacidade de reparo do DNA fica comprometida. Isso permite o acúmulo de danos genéticos ao longo do tempo, aumentando substancialmente o risco de desenvolver câncer — especialmente de mama e de ovário.
As mutações em BRCA1 e BRCA2 são herdadas de forma autossômica dominante. Isso significa que cada filho de uma pessoa portadora tem 50% de chance de herdar a mutação — independentemente de ser homem ou mulher. Sim, homens também herdam e transmitem mutações BRCA, e também têm risco aumentado de câncer (de mama, próstata e pâncreas).
Qual o risco de câncer para portadoras de mutação BRCA?
O risco de câncer para portadoras de mutações BRCA é significativamente maior do que o da população geral. Enquanto uma mulher sem predisposição genética tem risco de aproximadamente 12% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida, as portadoras de mutação apresentam os seguintes riscos.
Mutação BRCA1: risco de câncer de mama ao longo da vida estimado entre 55% e 72%. Risco de câncer de ovário entre 40% e 45%. Maior tendência a tumores triplo-negativos e diagnóstico em idade mais jovem.
Mutação BRCA2: risco de câncer de mama ao longo da vida estimado entre 45% e 69%. Risco de câncer de ovário entre 15% e 20%. Também associado a maior risco de câncer de mama masculino, câncer de próstata e câncer de pâncreas.
É importante compreender que esses números são estimativas de risco populacional. O risco individual pode variar conforme o histórico familiar, o tipo específico de mutação e outros fatores. Ter uma mutação BRCA não significa que a pessoa certamente terá câncer — significa que o risco é substancialmente maior, o que justifica estratégias específicas de vigilância e prevenção.
Quem deve fazer o teste genético?
O teste genético não é indicado para toda a população. Ele é recomendado para pessoas com maior probabilidade de carregar uma mutação hereditária, identificadas por características pessoais e familiares.
Os principais critérios que indicam avaliação genética incluem:
-
Câncer de mama diagnosticado antes dos 45-50 anos;
-
Câncer de mama triplo-negativo diagnosticado antes dos 60 anos;
-
Câncer de mama bilateral (nas duas mamas);
-
História pessoal de câncer de mama e de ovário;
-
Múltiplos casos de câncer de mama e/ou ovário na mesma família;
-
Câncer de mama masculino na família;
-
Câncer de ovário em qualquer idade;
-
Ascendência judaica Ashkenazi (população com maior frequência de mutações BRCA específicas);
-
História familiar de mutação BRCA ou outra mutação conhecida já identificada;
-
Câncer de pâncreas ou de próstata metastático associado a história familiar de câncer de mama/ovário.
A decisão de realizar o teste deve ser sempre acompanhada de aconselhamento genético — uma consulta especializada que explica o significado do teste, suas implicações e as opções disponíveis conforme o resultado.
O que é o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é uma etapa fundamental — antes e depois do teste. É uma consulta conduzida por profissional especializado (médico ou geneticista) que:
-
Avalia o histórico pessoal e familiar detalhado;
-
Estima a probabilidade de mutação hereditária;
-
Explica quais genes testar e o que cada resultado significa;
-
Discute as implicações do resultado para a pessoa e para seus familiares;
-
Orienta sobre as estratégias de vigilância e prevenção disponíveis.
O aconselhamento é essencial porque o resultado de um teste genético tem implicações profundas — não apenas para a pessoa testada, mas para toda a família. Um resultado positivo significa que familiares de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) têm 50% de chance de também carregar a mutação e podem se beneficiar de testagem (a chamada testagem em cascata).
Como é feito o teste genético?
O teste genético para câncer de mama hereditário é simples de coletar: geralmente é feito a partir de uma amostra de sangue ou de saliva. A amostra é enviada a um laboratório especializado que analisa os genes de interesse em busca de mutações patogênicas.
Atualmente, os testes mais utilizados são os painéis multigênicos, que analisam simultaneamente vários genes associados ao câncer hereditário (BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2, ATM, PTEN, entre outros), em vez de testar apenas um gene isolado.
Os resultados possíveis são:
-
Positivo: mutação patogênica identificada — confirma predisposição hereditária;
-
Negativo: nenhuma mutação identificada;
-
Variante de significado incerto (VUS): uma alteração genética cujo impacto ainda não é conhecido, que não deve motivar condutas cirúrgicas e requer acompanhamento da literatura científica.
A interpretação do resultado deve ser sempre feita por profissional qualificado, no contexto do histórico individual e familiar.
Estratégias de manejo para portadoras de mutação BRCA
Uma vez identificada uma mutação, existem diferentes estratégias para reduzir o risco e detectar precocemente o câncer. A escolha é individualizada e discutida detalhadamente com a paciente. As opções incluem vigilância intensificada, cirurgias redutoras de risco e quimioprevenção.
Vigilância intensificada (rastreamento)
Para portadoras que optam por não realizar cirurgia redutora, o rastreamento intensificado permite a detecção precoce do câncer. Inclui:
-
Autoconhecimento mamário e exame clínico periódico;
-
Ressonância magnética das mamas anual (a partir dos 25 anos);
-
Mamografia anual (geralmente a partir dos 30 anos, associada à ressonância);
-
Rastreamento para câncer de ovário (embora limitado, com ultrassonografia transvaginal e marcador CA-125 em casos selecionados).
A ressonância magnética é especialmente importante nas portadoras BRCA, pois é mais sensível que a mamografia para detectar tumores em mulheres jovens com mamas densas.
Cirurgias redutoras de risco
Mastectomia redutora de risco (profilática): a remoção preventiva do tecido mamário reduz o risco de câncer de mama em mais de 90%. É uma opção para portadoras que desejam a maior redução de risco possível. A cirurgia é frequentemente realizada com preservação de pele e mamilo (adenomastectomia) e reconstrução imediata, oferecendo excelente resultado estético.
Salpingo-ooforectomia redutora de risco (remoção de ovários e trompas): recomendada para portadoras BRCA após a conclusão do planejamento reprodutivo (geralmente entre 35 e 45 anos, conforme o gene). Reduz drasticamente o risco de câncer de ovário e, adicionalmente, reduz o risco de câncer de mama quando realizada antes da menopausa.
A decisão pela cirurgia redutora é profundamente pessoal. Como Angelina Jolie enfatizou, um teste positivo não obriga ninguém a operar. A escolha entre vigilância intensificada e cirurgia deve considerar o risco individual, a idade, o planejamento reprodutivo, os valores pessoais e o impacto emocional de cada opção.
Quimioprevenção
Em casos selecionados, medicamentos como o tamoxifeno podem ser utilizados para reduzir o risco de câncer de mama em mulheres de alto risco. A indicação é individualizada.
E os homens com mutação BRCA?
Os homens também herdam e transmitem mutações BRCA, e também enfrentam riscos aumentados. Homens com mutação BRCA2 têm risco elevado de câncer de mama masculino (5% a 10% ao longo da vida), câncer de próstata (frequentemente mais agressivo) e câncer de pâncreas. Homens com mutação BRCA1 também têm risco aumentado, embora menor.
Homens portadores devem manter vigilância — autoexame mamário, atenção a alterações na mama, rastreamento de próstata mais precoce e rigoroso. E, fundamentalmente, devem saber que podem transmitir a mutação aos filhos, com 50% de chance para cada um.
Perguntas frequentes sobre câncer de mama hereditário e BRCA
O que é câncer de mama hereditário?
É o câncer de mama causado por mutações genéticas herdadas dos pais. Representa 5% a 10% dos casos. Os genes mais associados são o BRCA1 e o BRCA2, mas outros (PALB2, TP53, CHEK2, ATM) também conferem risco. A identificação permite prevenção e detecção precoce.
O que são os genes BRCA1 e BRCA2?
São genes supressores de tumor que reparam o DNA e ajudam a prevenir o câncer. Quando mutados, esse reparo fica comprometido, aumentando o risco de câncer de mama e ovário. As mutações são herdadas com 50% de chance de transmissão a cada filho.
Qual o risco de câncer para quem tem mutação BRCA?
Portadoras de BRCA1 têm risco de 55% a 72% de câncer de mama e 40% a 45% de câncer de ovário ao longo da vida. Portadoras de BRCA2 têm risco de 45% a 69% de câncer de mama e 15% a 20% de câncer de ovário. O risco é muito superior aos 12% da população geral.
Quem deve fazer o teste genético para câncer de mama?
Pessoas com câncer de mama antes dos 45-50 anos, câncer triplo-negativo antes dos 60, câncer bilateral, história pessoal de mama e ovário, múltiplos casos familiares, câncer de mama masculino na família, câncer de ovário, ou ascendência judaica Ashkenazi. A avaliação deve incluir aconselhamento genético.
Ter mutação BRCA significa que vou ter câncer?
Não. Significa que o risco é substancialmente maior, mas não é uma certeza. Muitas portadoras nunca desenvolvem câncer. A mutação justifica estratégias de vigilância intensificada e prevenção, mas não determina o destino da pessoa.
Preciso operar se o teste der positivo?
Não. Como Angelina Jolie enfatizou, um teste positivo não obriga ninguém a operar. Existem opções: vigilância intensificada (ressonância e mamografia anuais) ou cirurgias redutoras de risco. A escolha é pessoal e deve ser discutida detalhadamente.
A mastectomia preventiva reduz quanto o risco?
A mastectomia redutora de risco reduz o risco de câncer de mama em mais de 90%. É uma opção para portadoras que desejam a maior redução possível, frequentemente realizada com preservação de mamilo e reconstrução imediata.
Homens podem ter mutação BRCA?
Sim. Homens herdam e transmitem mutações BRCA e têm risco aumentado de câncer de mama masculino (especialmente BRCA2), próstata e pâncreas. Cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a mutação.
Meus familiares precisam fazer o teste se eu for positiva?
Familiares de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) têm 50% de chance de carregar a mesma mutação e podem se beneficiar da testagem em cascata. O aconselhamento genético orienta esse processo familiar.
Dr. Wesley Andrade é mastologista e cirurgião oncológico em São Paulo, com Mestrado e Doutorado em Oncologia. É desenvolvedor do TNM8 Breast Cancer Calculator, aplicativo para estadiamento do câncer de mama licenciado pela AJCC e apresentado no ASCO Annual Meeting 2018. Atende em consultório particular no Jardim Paulista e realiza cirurgias nos principais hospitais de São Paulo.
Clínica Dr. Wesley Andrade · Rua Pamplona 145, Sala 1412, Jardim Paulista — São Paulo/SP
drwesleyandrade.com.br · Instagram: @dr.wesleyandrade
