Os testes genéticos são exames laboratoriais que identificam mutações genéticas hereditárias associadas ao câncer de mama. Eles analisam o DNA em busca de alterações que aumentam o risco da doença.
Detectar mutações genéticas ligadas ao câncer de mama precocemente é vital para implementar estratégias preventivas eficazes. identificar essas mutações em estágios iniciais permite adotar medidas preventivas adequadas para reduzir o risco da doença.
Compreender a sua predisposição genética ao câncer de mama é um passo importante na medicina preventiva e no planejamento de cuidados personalizados. O teste genético para câncer de mama é uma análise laboratorial que busca identificar alterações (mutações) em genes específicos que estão associados a um risco aumentado de desenvolver a doença. Embora a maioria dos casos de câncer de mama não seja hereditária, cerca de 5 a 10% estão ligados a mutações genéticas передаваемые de pais para filhos.
A indicação para o teste genético é individualizada e deve ser discutida com um médico especialista, como um mastologista ou um geneticista. Geralmente, o teste pode ser recomendado para pessoas com:
Principais Genes Investigados no Teste Genético para Câncer de Mama:
A Importância do Aconselhamento Médico:
Antes e após a realização do teste genético, iremos:
Os resultados do teste genético podem ser:
Positivo: Indica que uma mutação em um gene de risco foi identificada. Isso aumenta o risco de desenvolver câncer de mama e/ou outras neoplasias associadas. As opções de manejo podem incluir vigilância intensificada (exames de rastreamento mais frequentes e em idades mais jovens), medidas de redução de risco (como cirurgia profilática ou medicamentos) e aconselhamento para familiares.
Negativo: Significa que nenhuma mutação nos genes analisados foi encontrada.
Variante de Significado Incerto (VUS): Uma alteração genética é encontrada, mas sua relação com o aumento do risco de câncer ainda não está clara. Geralmente, requer acompanhamento e reavaliação com o tempo, à medida que mais informações científicas se tornam disponíveis.
Detectar mutações genéticas ligadas ao câncer de mama precocemente é vital para implementar estratégias preventivas eficazes. identificar essas mutações em estágios iniciais permite adotar medidas preventivas adequadas para reduzir o risco da doença.
Compreender melhor o risco individual de desenvolver câncer de mama
Adotar estratégias preventivas personalizadas, como monitoramento frequente, medicamentos ou cirurgia
Orientar familiares sobre seu risco e ações preventivas
Considerações éticas e psicológicas
Apesar dos benefícios, os testes genéticos levantam considerações éticas e psicológicas importantes. É essencial que os pacientes compreendam os possíveis resultados e estejam preparados para lidar com suas implicações emocionais e sociais
Histórico familiar significativo de câncer de mama ou outros cânceres hereditários
Diagnóstico precoce da doença, especialmente antes dos 50 anos
História pessoal de câncer de mama bilateral ou em homens
Coleta de amostra biológica (sangue ou saliva)
Análise laboratorial em busca de mutações genéticas
Interpretação dos resultados por um profissional especializado
A interpretação requer conhecimento especializado. Os resultados podem indicar risco aumentado ou normal (risco populacional) de desenvolver câncer de mama, dependendo das mutações identificadas.
Com base nos resultados, diversas intervenções podem ser recomendadas, incluindo:
Os testes genéticos oferecem uma oportunidade crucial para a prevenção do câncer de mama. Ao entender os riscos individuais e adotar medidas preventivas, podemos avançar na luta contra essa doença.
Monitoramento frequente por mamografias e ressonâncias magnéticas
Uso de medicamentos preventivos
Cirurgia profilática, se necessário
<<Inteligência Artificial e o Futuro do Cuidado do Câncer de Mama>>
Não necessariamente. Os testes genéticos são principalmente recomendados para mulheres com histórico familiar de câncer de mama, especialmente aquelas com parentes de primeiro grau diagnosticados precocemente com a doença.
COBERTURA DA ANS 2018
1. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios:
a. Diagnóstico de câncer de mama em idade ≤ 35 anos;
b. Diagnóstico de câncer de mama em idade ≤ 50 anos e mais um dos seguintes critérios:
I. um segundo tumor primário da mama (*);
II. ≥ 1 familiar de 1º, 2º e 3º graus com câncer de mama e/ou ovário;
c. Diagnóstico de câncer de mama em idade ≤ 60 anos se câncer de mama triplo negativo
d. Histórico familiar muito impostante de câncer de mama (o médico irá analisar se preenche esse critério)
e.No caso de câncer de mama bilateral ou duas neoplasias primárias na mesma mama (comprovado por laudos anatomo-patológicos), cada um dos tumores deve ser considerado independentemente.
2. Cobertura obrigatória para mulheres com diagnóstico atual ou prévio de câncer de ovário (tumor epitelial) em qualquer idade e independente da história familiar.
3. Cobertura obrigatória para homens com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama em qualquer idade e independente da história familiar.
4. Cobertura obrigatória para pacientes maiores de 18 anos, diagnosticados ou não com câncer, independente do sexo, quando houver mutação deletéria em BRCA1 ou BRCA2 em familiar de 1º, 2º e 3º graus.
A precisão pode variar conforme o tipo de teste e a variante genética analisada. Geralmente, eles têm alta precisão na detecção de mutações conhecidas em genes como BRCA1 e BRCA2, mas podem não identificar todas as variantes genéticas associadas ao câncer de mama
Sim, os resultados podem mudar com novas descobertas genéticas e aprimoramentos dos testes. É importante revisitar periodicamente os resultados e discuti-los com um médico especialista principalmenet nos casos de VUS (Variantes de Significado Incerto/Indeterminado)
Muitos planos de saúde cobrem esses testes para pacientes elegíveis. No entanto, é importante verificar a cobertura específica com o plano de saúde. Veja o primeiro tópico dessa sessão.
Alguns riscos incluem resultados inconclusivos, descoberta de informações genéticas inesperadas e impacto psicológico. É importante discutir esses riscos com um conselheiro genético antes do teste
Geralmente, são solicitados por um médico, como ummastologista, oncologista ou geneticista, que pode encaminhá-lo a um centro especializado. Discutir suas preocupações e histórico familiar com seu médico é essencial para determinar a necessidade dos teste