Teste genético para câncer de mama

TESTE GENÉTICO PARA CÂNCER DE MAMA

A importância do teste genético para câncer de mama se dá devido ao fato de o câncer de mama ser a neoplasia de maior impacto na população feminina no Brasil.

São esperados mais de 66 mil novos casos de câncer de mama no Brasil ao ano conforme os novos dados do INCA (Instituto Nacional Do Câncer). Para saber mais cobre a incidência do câncer de mama acesse: http://drwesleyandrade.com.br/incidencia-do-cancer-de-mama/

Destes 66 mil novos casos de câncer…

  • 90% são câncer esporádicos
  • 10% são câncer hereditários

Cancer de mama: teste genético

O câncer de mama esporádico se relaciona ao nosso processo de envelhecimento, hábitos de vida, questões reprodutivas (idade da primeira menstruação, número de gravidezes, idade da menopausa, uso de reposição hormonal), obesidade, sedentarismo e ingestão de bebida alcoólica.

Já o câncer de mama hereditário está relacionado a uma herança genética herdada de um dos pais no momento da formação do indivíduo intra-útero e que irá acompanhar o indivíduo ao longo de toda a sua vida. Ou seja, o indivíduo já nasce como a predisposição de desenvolver o câncer de mama.

Os principais genes envolvidos neste câncer hereditários são os genes: BRCA1, BRCA2, TP53 e PALB2.

EXEMPLO CLÁSSICO:

Um dos casos mais famosos reportados na literatura foi a atriz americana Angelina Jolie, que descobriu ser portadora de uma mutação genética no gene BRCA1.

Por que Angelina Jolie teve uma recomendação médica de fazer o teste genético?

O Histórico médico da família de Angelina Jolie (dados da mídia) consiste em:

  • Mãe – câncer de mama – por volta dos 50 anos
  • Avó materna – câncer de ovário – por volta dos 45 anos
  • Bisavó materna – câncer de ovário – por volta dos 50 anos

Com este histórico, em uma consulta com um médico especialista no assunto, o mesmo iria orientar sobre a realização do teste.

Qual mutação genética foi identificada em Angelina Jolie?

  • Foi identificado uma mutação patogênica do gene BRCA1

Quais as cirurgias profiláticas que Angelina Jolie realizou?

  • Mastectomia redutora de risco com reconstrução mamária associada – este procedimento reduz em torno de 90% a chance de desenvolver câncer de mama
  • Salpingo–ooforectomia (retirada das tropas e dos ovários) para reduzir o risco de câncer de ovário– este procedimento reduz em torno de 98% a chance de desenvolver câncer de ovário/peritônio.

Qual o risco de desenvolver câncer em se tendo uma mutação genética?

O risco efetivo de desenvolver câncer depende de uma série de fatores relacionados ao estilo de vida e características da população. Ou seja, o indivíduo nasceu com a predisposição, mas os fatores ambientais e comportamentais serão necessários para desencadear o processo de carcinogênese. Logo, nem todo paciente com uma mutação patogênica irá desenvolver a doença.

O risco depende do tipo do gene acometido, o risco médio ao longo da vida é demostrado abaixo para os principais genes envolvidos:

Mutação do Gene BRCA1:

  • Risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida => 70%
  • Risco de desenvolver câncer de ovário ao longo da vida => 45%
  • Risco de desenvolver um segundo câncer de mama ao longo da vida => 40%

Mutação do Gene BRCA2:

  • Risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida => 70%
  • Risco de desenvolver câncer de ovário ao longo da vida => 20%
  • Risco de desenvolver um segundo câncer de mama ao longo da vida => 26%

Qual o risco de desenvolver câncer em quem não tem uma mutação genética?

Corresponde ao risco do câncer de mama esporádico que é em torno de 8 -12% ao longo da vida a depender das características populacionais e hábitos de vida que variam de país para país.

Quem deve fazer o teste genético?

  • Apenas os indivíduos em que o médico julgue necessário (através de critérios clínicos) que tem chance de pertencer a este grupo de 10% da população portadores de uma herança genética.
  • Recomendam fortemente a realização de testes genéticos quando existe uma história pessoal ou familiar que sugira uma causa genética de câncer (vide abaixo).

Como o médico desconfia que o paciente tem maior predisposição de ter uma síndrome genética?

  • Pelo histórico familiar: Este ponto está relacionado ao cuidado do médico em adquirir uma boa história clínica do paciente. Fundamentalmente basta ao médico conversar com o paciente e entender se na família já teve casos de câncer de mama, casos de câncer de ovário, bem como de outros tipos de câncer e qual a idade de acometimento desses indivíduos e qual o grau de parentesco.
  • Pelo histórico pessoal: paciente com câncer de mama em idade muito jovem (<40 anos), câncer de mama triplo negativo antes dos 60 anos de idade, câncer de mama bilateral, câncer de ovário, sarcoma, câncer em glândula suprarenal, dentre outros.

Quem NÃO deve fazer o teste?

  • Em geral, para aquele paciente no qual a história familiar e pessoal não demonstra os critérios médicos para testagem. Ou seja, a imensa maioria da população não precisa fazer o teste genético.

Como fazer o teste?

  • O teste genético é realizado por meio de coleta de sangue ou saliva (que contém o nosso material genético). Este material é processado em laboratório especializado através de um exame chamado Sequenciamento de Nova Geração.

Onde fazer o teste?

  • Nem todos laboratórios de análises clínicas estão habilitados para fazer este tipo de teste genético. Apenas laboratórios específicos tem a tecnologia necessária para realizar estes testes. O médico será a melhor pessoa para orientar qual o teste fazer e em qual laboratório realizar.

O que fazer se o teste deu positivo para uma mutação genética patogênica

  • Permitirá à equipe médica realização um programa personalizado de rastreamento e, eventualmente, programar intervenções cirúrgicas redutoras de risco em caso de mutações em genes de altíssimo risco de câncer de mama: BRCA1, BRCA2, TP53e PALB2.
  • As cirurgias redutoras de risco se aplicam apenas para as populações de pacientes com mutações patogênicas e em contextos clínicos específicos.

O que é uma Mutação Patogênica

  • Corresponde a uma mutação que cientificamente esta comprovada a sua associação com câncer e na qual intervenções médicas poderão ser necessárias para reduzir o risco do desenvolvimento de câncer.

O que é uma Mutação de Significado Incerto (VUS)?

  • Corresponde a uma mutação na qual a medicina ainda não tem muito conhecimento específico sobre o risco real. Nenhuma medida mais agressiva é necessária. Apenas acompanhamento para estes casos é necessário.

Se o teste deu negativo, significa que o paciente nunca terá câncer de mama?

  • Este teste genético fala apenas se a pessoa nasceu com a predisposição de poder ter o câncer de mama. Como dito anteriormente, a grande maioria dos tipos de câncer é relacionada ao estilo de vida do indivíduo, desta forma, um teste negativo significa que a pessoa não nasceu predisposta mas poderá ter o câncer do tipo esporádico pelo processo relacionado ao envelhecimento e estilo de vida.

O convenio médico cobre este teste?

  • A ANS (Agência Nacional De Saúde) determina alguns critérios para cobertura por parte dos convênios da realização destes exames.
  • Se o paciente preencher os critérios determinados pela ANS terá cobertura sim.

Referência:

Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

JAMA. 2017;317(23):2402-2416. doi:10.1001/jama.2017.7112